Informationen zum Lynch-Syndrom

HNPCC: Hereditäres Non-Polypöses Kolonkarzinom, PatientInnen erfüllen Kriterien, die eine Keimbahnmutation wahrscheinlich machen (Amsterdam-II-Kriterien)

Lynch-Syndrom: es wurde eine Keimbahnmutation in den betreffenden Genen mittels Genuntersuchung bewiesen

Täglich finden milliardenfache Zellteilungen im Körper statt, prinizpiell ist jedes Gewebe davon betroffen. Bei diesem Prozess verdoppelt sich auch die DNA, also das Erbgut der Zelle. Bei so einer hohen Zahl an Zellteilungen, ist es üblich, dass es auch zu fehlerhaften Verdopplungen und somit sogenannte Mutationen in der DNA kommen kann. Hier greift normalerweise ein automatischer Reparaturmechanismus der Zelle, um Fehler zu korrigieren. Fällt dieser Mechanismus jedoch aus, bzw. läuft nicht korrekt oder nur teilweise ab, kommt es zur Ansammlung von verändertem oder mutiertem Erbgut. Das betroffene Gewebe kann somit entarten und Krebs kann sich bilden.

Ursächlich für gehäuftes Auftreten von bösartigen Tumoren beim Lynch-Syndrom sind vererbbare Gendefekte in DNA-Reparaturmechanismen. Trägt eine Patientin nun eine solche, i.d.R. geerbte Mutation, die den DNA-Reparaturmechanismus stört, kommt es vermehrt und verfrüht zum Auftreten von bösartigen Tumoren. Besonders betroffen sind Organe, in denen häufige Zellteilung stattfindet. Dieses sind insbesondere die Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. In selteneren Fällen können jedoch auch Tumore u.a. in Eierstock, Magen, Bauchspeicheldrüse oder der harnableitenden Wege entstehen. Neuere Daten suggerieren ebenfalls ein erhöhtes Auftreten von Brust- oder Prostatakrebs. Aus diesem Grund bedarf es einer intensiven und umfassenden Vorsorge bei PatientInnen mit eben solchen Mutationen.

Es wird angenommen, dass einer von 279 Menschen innerhalb einer Population eine Mutation in den betreffenden Genen trägt. Neudiagnostizierter Darmkrebs oder Gebärmutterkörperkrebs sind in bis zu 3% aller Fälle mit dem Lynch-Syndrom assoziiert. Dies betrifft vor allem PatientInnen unter 50 Jahren. Die verantwortlichen Gene heißen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder das EPCAM-Gen.

Aufgrund der genetischen Vorbelastung zur Entwicklung einer bösartigen Tumorerkrankung, sind sich internationale Krebsgesellschaften einig, eine intensivierte Vorsorge durchzuführen. Diese besteht aus individueller Risikoabklärung und die Durchführung von jährlichen vaginalen Ultraschalluntersuchungen und Gewebeuntersuchungen der Gebärmutterschleimhaut. Als Universitätsfrauenklinik und Tumorzentrum bieten wir Ihnen in unserer Spezialsprechstunde „Hereditäre Tumorerkrankungen des weiblichen Genitals“ eine ausführliche und umfassende Beratung auf Basis aktueller Wissenschaftskenntnisse an. Die Durchführung der gynäkologischen Vorsorge bezüglich des Lynch-Syndroms ist inbegriffen.

Eine tatsächliche Risikoreduktion zur Entwicklung einer gynäkologischen Tumorerkrankung stellt die prophylaktische Entfernung der Gebärmutter und beider Eierstöcke dar. Nationale und internationale Leitlinien empfehlen diese ab dem 40. Lebensjahr bzw. fünf Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie und nach abgeschlossenem Kinderwunsch. Gerne beraten wir sie individuell hierzu weiter.

Da das Lynch-Syndrom vor allem mit Darmkrebs vergesellschaftet ist, ist die interdisziplinäre Betreuung über die medizinischen Fachgebiete hinweg unabdingbar. Aus diesem Grund kooperieren wir u.a. eng mit den KollegInnen der Gastroenterologie in der onkologischen Portalambulanz zur Durchführung der weiteren nicht-gynäkologischen Vorsorgeuntersuchungen. Auch hier binden wir sie gerne weiterführend an.