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Informationen zum Lynch-Syndrom

Das Lynch-Syndrom oder auch das Hereditäre Non-Polypöse Kolonkarzinom (HNPCC) ist die häufigste Ursache für den erblich bedingten Dickdarmkrebs. Charakteristisch für diese Erkrankung sind Gendefekte, die nicht nur das Risiko für Darmkrebs, sondern auch für Tumorerkrankungen der Frau erheblich erhöhen. Wir an der Charité haben in Kooperation mit den KollegInnen der Gastroenterologie und Humangenetik ein Konzept entwickelt, um Ihnen eine bestmögliche und umfassende Beratung bzw. Vor- oder Nachsorge anbieten zu können.

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Terminologie

HNPCC: Hereditäres Non-Polypöses Kolonkarzinom, PatientInnen erfüllen Kriterien, die eine Keimbahnmutation wahrscheinlich machen (Amsterdam-II-Kriterien)

Lynch-Syndrom: es wurde eine Keimbahnmutation in den betreffenden Genen mittels Genuntersuchung bewiesen

Die Erkrankung

Täglich finden milliardenfache Zellteilungen im Körper statt, prinizpiell ist jedes Gewebe davon betroffen. Bei diesem Prozess verdoppelt sich auch die DNA, also das Erbgut der Zelle. Bei so einer hohen Zahl an Zellteilungen, ist es üblich, dass es auch zu fehlerhaften Verdopplungen und somit sogenannte Mutationen in der DNA kommen kann. Hier greift normalerweise ein automatischer Reparaturmechanismus der Zelle, um Fehler zu korrigieren. Fällt dieser Mechanismus jedoch aus, bzw. läuft nicht korrekt oder nur teilweise ab, kommt es zur Ansammlung von verändertem oder mutiertem Erbgut. Das betroffene Gewebe kann somit entarten und Krebs kann sich bilden.

Ursächlich für gehäuftes Auftreten von bösartigen Tumoren beim Lynch-Syndrom sind vererbbare Gendefekte in DNA-Reparaturmechanismen. Trägt eine Patientin nun eine solche, i.d.R. geerbte Mutation, die den DNA-Reparaturmechanismus stört, kommt es vermehrt und verfrüht zum Auftreten von bösartigen Tumoren. Besonders betroffen sind Organe, in denen häufige Zellteilung stattfindet. Dieses sind insbesondere die Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. In selteneren Fällen können jedoch auch Tumore u.a. in Eierstock, Magen, Bauchspeicheldrüse oder der harnableitenden Wege entstehen. Neuere Daten suggerieren ebenfalls ein erhöhtes Auftreten von Brust- oder Prostatakrebs. Aus diesem Grund bedarf es einer intensiven und umfassenden Vorsorge bei PatientInnen mit eben solchen Mutationen.

Es wird angenommen, dass einer von 279 Menschen innerhalb einer Population eine Mutation in den betreffenden Genen trägt. Neudiagnostizierter Darmkrebs oder Gebärmutterkörperkrebs sind in bis zu 3% aller Fälle mit dem Lynch-Syndrom assoziiert. Dies betrifft vor allem PatientInnen unter 50 Jahren. Die verantwortlichen Gene heißen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder das EPCAM-Gen.

Individualisierte Beratung und Vorsorge

Aufgrund der genetischen Vorbelastung zur Entwicklung einer bösartigen Tumorerkrankung, sind sich internationale Krebsgesellschaften einig, eine intensivierte Vorsorge durchzuführen. Diese besteht aus individueller Risikoabklärung und die Durchführung von jährlichen vaginalen Ultraschalluntersuchungen und Gewebeuntersuchungen der Gebärmutterschleimhaut. Als Universitätsfrauenklinik und Tumorzentrum bieten wir Ihnen in unserer Spezialsprechstunde „Hereditäre Tumorerkrankungen des weiblichen Genitals“ eine ausführliche und umfassende Beratung auf Basis aktueller Wissenschaftskenntnisse an. Die Durchführung der gynäkologischen Vorsorge bezüglich des Lynch-Syndroms ist inbegriffen.

 

Eine tatsächliche Risikoreduktion zur Entwicklung einer gynäkologischen Tumorerkrankung stellt die prophylaktische Entfernung der Gebärmutter und beider Eierstöcke dar. Nationale und internationale Leitlinien empfehlen diese ab dem 40. Lebensjahr bzw. fünf Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie und nach abgeschlossenem Kinderwunsch. Gerne beraten wir sie individuell hierzu weiter.

 

Da das Lynch-Syndrom vor allem mit Darmkrebs vergesellschaftet ist, ist die interdisziplinäre Betreuung über die medizinischen Fachgebiete hinweg unabdingbar. Aus diesem Grund kooperieren wir u.a. eng mit den KollegInnen der Gastroenterologie in der onkologischen Portalambulanz zur Durchführung der weiteren nicht-gynäkologischen Vorsorgeuntersuchungen. Auch hier binden wir sie gerne weiterführend an.

10 Fakten zum Lynch-Syndrom

  1. Das Lynch-Syndrom ist die häufigste erblich bedinge Ursache von Gebärmutterkörperkrebs. Insgesamt ist es jedoch sehr selten, ca. 2% der Karzinome sind damit assoziiert (Prävalenz).
  2. Es kommt durch einen vererbbaren Gendefekt zum Ausfall von Proteinen, die an der Reparatur des Erbguts der Zelle beteiligt sind. Durch diesen Ausfall werden Fehler im Erbgut nicht repariert, es kommt zur Anhäufung von Genmüll, wodurch eine Zelle entarten kann und sich Krebs früher bildet.
  3. Neben Gebärmutterschleimhautkrebs kann sich bei Mutationsträger*innen v.a. aber auch Darmkrebs, Magenkrebs oder Eierstockkrebs ausbilden. Das Lebenszeitrisiko an Darmkrebs zu erkranken, wird mit zwischen 52-82%, für Gebärmutterkrebs zwischen 25-60% und Eierstockkrebs zwischen 4-12% beschrieben. Auch andere Krebsformen können entstehen, abhängig von der genauen Mutation, die vorliegt.
  4. Der Krebs entsteht in deutlich jüngeren Jahren, das Risiko steigt ab dem ca. 35. Lebensjahr drastisch.
  5. Nur eine genetische Untersuchung kann einen Verdacht auf ein Lynch-Syndrom bestätigen. Der Verdacht kann bei familiärer Häufung oder besonderen Markern bei bereits vorliegendem Krebs geäußert werden. Bei Vorliegen einer Mutation muss ebenfalls Familienangehörige angeboten werden, einen genetischen Test durchführen zu lassen.
  6. Eine intensivierte Vorsorge ist bei PatientInnen mit Lynch-Syndrom essentiell.
  7. Vorsorgeuntersuchungen beinhalten neben der jährlichen Darmspiegelung auch eine (halb-) jährliche Vorstellung beim/bei der FrauenärztIn zur Durchführung eines vaginalen Ultraschalls sowie einer Gewebeprobe der Gebärmutterschleimhaut.
  8. Es ist aufgrund der Seltenheit der Erkrankung zu empfehlen, eine intensivierte Vorsorge an großen Zentren durchführen zu lassen.
  9. Allgemein gilt die Empfehlung zur Krebsvorbeugung bei der Entfernung von Gebärmutter und Eierstöcke ab dem 40. Lebensjahr.
  10. Die Erkrankung ist bis heute nicht eindeutig verstanden. Aufgrund der so besonderen Tumorbiologie bergen diese Tumore beispielsweise ein hohes Potential, auf neuartige Immuntherapien anzusprechen. Daher ist weitere Forschung in diesem Feld unabdingbar.

Unsere Leistungen auf einen Blick

  • Spezialisierte Sprechstunde auf genetisch bedingte Tumorerkrankungen des weiblichen Genitals
  • Ausführliche, individuelle Beratung zu gynäkologischen Tumoren auf Basis aktueller Wissenschaft
  • Durchführung der empfohlenen, jährlichen Vorsorge
    • Transvaginaler Ultraschall
    • Gewebeproben der Gebärmutterschleimhaut (Endometriumbiopsie)

  • Beratung und Durchführung der prophylaktischen Entfernung von Gebärmutter (Hysterektomie) und beider Eierstöcke (Adnektomie)
  • Interdisziplinäre Anbindung an weitere Fachdisziplinen

 

Bitte bringen Sie zu einem vereinbarten Termin einen Überweisungsschein, das Ergebnis der genetischen Untersuchung sowie ggf. weiterer medizinischer Dokumente bezüglich Tumorerkrankungen mit.

Ansprechpartner